Akademik

Genel Bilgiler

Kayseri Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Birimi genetik hastalıklar ile ilgili toplumda ortaya çıkan ihtiyacı gidermek ve hasta hizmeti sunmak, bilimsel gelişmelere katkıda bulunacak araştırmalar üretmek ve sonuçlandırmak amacıyla kurulmuştur. Hastanemiz Tıbbi Genetik biriminde hastalara hem poliklinik hem de laboratuvar hizmeti verilmektedir. Hastalar direk olarak Tıbbi Genetik polikliniğine başvurarak genetik laboratuvar hizmetlerinden faydalanabilmekte ve genetik danışmanlık hizmeti alabilmektedir. Kayseri Şehir Hastanesi bünyesinde hastaların başvuru yapacağı Tıbbi Genetik polikliniğimiz Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Hastanesi binası zemin katta bulunmaktadır. Test çalışmalarının aktif olarak yapıldığı laboratuvarımız ise yine aynı binanın -1. katında yer almaktadır. Hastalar laboratuvar analiz sonuçlarını bireysel başvuruları ile Tıbbi Genetik polikliniğinden genetik danışmanlık eşliğinde alabilmektedir.
Tıbbi Genetik Birimi’nde verilen hizmetler;
A. Poliklinik hizmeti
B. Laboratuvar hizmetleri
• Sitogenetik
• Moleküler Genetik

A) TIBBİ GENETİK POLİKLİNİĞİ:

Kimler Tıbbi Genetik Polikliniğine Başvurabilir?
-Nedeni bilinmeyen 2’den fazla düşük öyküsü bulunması,
-Çocuk sahibi olamama (infertilite),
-İleri yaş gebelikleri (>35 yaş),
-Gebelikte biyokimyasal tarama testlerinde yüksek risk saptanması,
-Gebelikte yapılan USG’de bebekte anomali saptanması,
-Gebelikte kimyasal, ilaç, alkol v.b. teratojenlere maruziyet,
-Tüp bebek başarısızlığı,
-Ailede bilinen bir genetik hastalık (Kistik fibrozis, Ailevi Akdeniz Ateşi, Talasemi gibi) öyküsü olması,
-Akraba evliliği öncesi danışma,
-Zeka geriliği ve büyüme-gelişme geriliği olan çocukların olması,
-Doğumsal anomalisi bulunanlar,
-Anormal boy kısalığı - uzunluğu, orantısız vücut yapısı,
-Cinsiyet gelişim bozuklukları,
-Kendisinde veya aile öyküsünde birden çok bireyde meme, yumurtalık veya rahim kanseri öyküsü olanlar,
-40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü (meme veya kalın barsak),
-Genetik test öncesi ve sonrası bilgi almak isteyenler,
-Genetik danışma almak isteyenler.
Genetik Danışma:
Kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Aileye üzerinde tartışılan konu ile ilgili bilgiler doğru ve tam olarak aktarılır ve olası çözüm yolları sunulur. Genetik danışma yönlendirici olmaz, tüm bilgiler hastanın veya ailesinin anlayabileceği şekilde anlatıldıktan sonra karar kişilere bırakılır.

B) LABORATUVAR HİZMETLERİ (Toplamda 100'den fazla farklı genetik test)

• SİTOGENETİK TESTLER: Kromozomal hastalıkların doğum öncesi-sonrası tanılarının konmasını veya hematolojik hastalıklarda kromozomal anomalilerin saptanması amacıyla yapılan testlerdir.
Normalde vücut hücrelerimizde 23 çift olmak üzere 46 adet kromozom bulunur. Sperm ve yumurtada ise 22’si otozom ve biri de cinsiyet kromozomu olmak üzere 23’er adet kromozom bulunur. Kromozomlar çeşitli yöntemlerle bant analizi için hazırlanırlar. İşte sahip olduğumuz bu kromozomların sayısal ve yapısal yönden sitogenetik olarak incelenmesi gerektiğinde çeşitli doku örnekleri gereklidir;
• Kromozom Analizi yapılan örnekler
o Periferik Kan
o Fetal Kan (Bebek kordon kanı)
o Amniyon
o CVS (Koryon Villus Biyopsi)
o Tahliye Materyali (Düşük Materyali)
o Doku, cilt biyopsisi
Merkezimizde yapılan sitogenetik çalışmalar aşağıda belirtilmiştir.
1. Kromozom analizi- C bantlama
2. Kromozom analizi- NOR bantlama
3. Kromozom analizi

PRENATAL TANI (DOĞUM ÖNCESİ GENETİK TANI)

Prenatal tanı, doğum öncesinde anne karnındaki fetüse ait örneklerde kromozom veya gen düzeyinde inceleme yapılmasıdır. Eğer fetüsün genetik olarak hasta olduğu belirlenirse gebelik sonlandırılabilir. Bu nedenle prenatal tanının erken yapılması ve eğer sonlandırılacaksa gebeliğin mümkün olduğu kadar erken sonlandırılması genelde tercih edilir. Koryon villus biyopsisi (CVS)yöntemiyle gebeliğin 10. haftasından itibaren plasentanın rahim içine bakan yüzünden örnek alınarak genetik inceleme yapmak mümkündür. Aynı incelemeyi gebeliğin 16. haftasından sonra amniosentez denilen yöntemle fetüsün içerisinde bulunduğu sıvıdan örnek alarak da yapmak mümkündür. Eğer herhangi bir nedenle gebeliğin 20.haftasından sonraya kalınmış veya önceki örneklerde yapılan çalışmalardan şüphe duyulmuş ise bebeğin kordon kanı alınarak (kordosentez) fetal kanda da genetik inceleme yapmak mümkündür. CVS, amniosentez veya kordosentez Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları tarafından yapılır. Alınan örneklerin incelenmesi ise Genetik Tanı Merkezlerinde yapılır.

Prenatal Tanı Endikasyonları

İleri anne yaşı nedeniyle kromozom anomalisi riskinin artması en sık doğum öncesi (prenatal) genetik tanı nedenidir. 35 yaşının üzerinde tüm gebelerde sitogenetik inceleme için prenatal tanı önerilmektedir. Ancak daha erken yaşlardaki gebeliklerde de risk artışı varsa prenatal tanı hakkında bilgi verilmelidir.
Anne serumundan yapılan ikili test veya üçlü test sonuçları risk artışı gösteriyorsa sitogenetik inceleme için prenatal tanı yapılabilir.
Önceki doğumda kromozom bozukluğu varsa yeni gebelikte prenatal tanı önerilir. Doğumsal anomalisi olan bebeklerin önemli bir kısmında kromozom hataları saptanmaktadır. Aynı durumun gözlenmemesi için sonraki gebeliklerde kromozom incelenmesi gerekebilir.
Anne veya babada kromozom sayı veya yapı anomalileri. Bazen aynı kişide hem normal hem de sayısal kromozom anomalisi taşıyan hücreler görülebilir. Bu duruma mozaisizm denir. Özellikle cinsiyet kromozomları (X ve Y) açısından mozaik olgularda mozaiklik oranına göre bebekte de sayı farklılıkları olabileceğinden Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi hastalıkları önlemek için prenatal tanı yapılmaktadır.
Anne veya baba translokasyon denilen ve kromozomlar arasında parça değişimi ile seyreden durumu taşıyorlarsa o zaman da prenatal tanı gerekmektedir.
Sık düşüklerin %50-60'ının nedeni kromozom anormallikleridir. Bunların yarısından da trizomiler sorumludur. En sık görülen trizomiler 13, 16, 18, 21 numaralı kromozomlarda oluşur. Prenatal tanı için sitogenetik veya FISH incelemesi yapılabilir.
Tek Gen hastalıklarının önlenmesinde ise prenatal tanıda moleküler genetik yöntemlerin uygulanması önem taşır. Hastalığın kalıtım özelliğine göre taşıyıcı anne veya babadan hastalığın geçiş ihtimali %25-50'dir. Genellikle ağır sonuçları olan bu hastalıkların prenatal tanısı için önceden anne ve babanın taşıyıcılık açısından test edilmesi gerekmektedir.

Postnatal Tanı (Doğum Sonrası Genetik Tanı)
Postnatal tanı için kullanılabilecek örnekler periferik kan ve doku örnekleridir. Bu örneklerden elde edilen kromozomlar sayısal ve yapısal olarak değerlendirilir. Dismorfolojik olarak kusuru olan, bir sendrom için klinik tanı almış bebeklerde mikrodelesyonlar veya yeniden düzenlenmeler açısından inceleme yapılırken, erişkinlerde genellikle infertilite nedeniyle değerlendirme yapılır.

• MOLEKÜLER GENETİK TESTLER: Kalıtsal hastalıklar içinde önemli yer tutan tek gen hastalıklarının ve özellikle ülkemizde sık görülen hastalıkların tanısının konulması amacıyla yapılan testlerdir.

TEK GEN HASTALIKLARI

Bir tek genin mutasyona uğraması ile kodlanan proteinin işlevi ve yapısı bozularak tek gen hastalıklarına neden olur. Toplumun %2’sini tüm yaşam süresince etkilenebilir. Mendel kalıtımı esastır, belirgin ve spesifik soyağacı vardır. Akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Mutasyonu bilinen β-Talasemi, Ailevi Akdeniz Ateşi-FMF (Familial Mediterranean Fever), Kistik Fibrozis gibi tek gen hastalıkları moleküler genetik yöntemlerle tanımlanabilir.

MULTİFAKTÖRYAL HASTALIKLAR

Genetik bilgide tek bir hata yoktur. Genlerdeki küçük farklılıklar ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile oluşur veya kişi yatkınlaşır. Doğumsal anomaliler(izole nöral tüp defekti,yarık dudak damak,kalp anomalileri…) ve yetişkin yaş grubu hastalıklarından(hipertansiyon,diabet,şizofreni…) sorumludur. Tüm toplumun %60’ını etkiler. Akraba evliliği görülme sıklığını arttırır.
DNA üzerindeki polimorfizimlerin tanımlanması ile bazı hastalıklar için yatkınlıklar belirlenebilir. Polimorfizimler bireylerin aynı çevre faktörlerinden farklı şekilde etkilenmelerine ve farklı kişisel cevaplara yol açmaktadır. Osteoporoz, kalp-damar hastalıkları, venöz tromboz yatkınlıkları, ilaç etkileşimleri polimorfizim araştırmaları ile yapılabilmektedir.

KLİNİK HEKİMLERİMİZ

Doç. Dr. Burhan BALTA

Uzm. Dr. Murat ERDOĞAN/İdari Sorumlu

Uzm. Dr. Muhammet Ensar DOĞAN

Uzm. Dr. Nefise KANDEMİR